Obésités de causes rares
Ce terme regroupe les obésités d’origine hypothalamique, qu’elles soient lésionnelles ou génétiques, et qui s’apparentent à un trouble neuro-endocrine avec un dysfonctionnement cérébral de la balance énergétique.
Les obésités génétiques touchent environ 5 à 10% des personnes présentant une obésité sévère et précoce.
Schématiquement, on distingue les obésités associée à un trouble du neuro-développement (TND), comme le syndrome de Prader-Willi, des obésités sans TND. Dans les cas d’obésité avec TND, l’obésité n’est pas toujours directement associé à la maladie mais peut en être une conséquence indirecte.
Les obésités sans TND (ou monogénique) sont dues à une altération d’un gène de la voie leptine/ mélanocortine; par exemple : mutation du récepteur à la leptine (LEP-R). Dans ces cas c’est la régulation centrale de la prise alimentaire qui est altérée.
Les CRMR PRADORT (Syndrome de Prader-Willi et Obésités Rares avec Troubles du comportement alimentaire) sont des centres experts dans la génétique de l’obésité. Ils ont pour objectif de faire le diagnostic génétique et évaluer la stratégie thérapeutique des formes d’obésités de causes rares, en particulier la discussion des traitements innovants. La prise en soins du patient et son suivi sont ensuite relayés au CSO de proximité.
Il existe plusieurs sites CRMR PRADORT en France en lien avec la filière Defiscience.
En Ile de France, les sites constitutifs du CRMR PRADORT sont
- pour la pédiatrie : service de gastro – entérologie et nutrition pédiatriques à l’hôpital Trousseau . Lien vers la page du CRMR pédiatrique
- pour les adultes : service de nutrition de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière. Lien vers la page du CRMR adulte, Plaquette CRMR PRADORT Adulte. Programme ETP PRADORT-A
Comment identifier une obésité de cause rare ? Et quelle conduite à tenir ?
L’outil en ligne Obsgen est là pour aider à orienter le diagnostic en cas de signes évocateurs.
Le document « Générique Obésités de causes rares : synthèse à destination du médecin traitant » (2 pages) résume de manière simple les éléments cliniques à rechercher, les différentes étiologies et la conduite à tenir sur le plan diagnostic et thérapeutique devant une personne pour laquelle on suspecte une obésité de cause rare.
- HAS – Guide maladie chronique obésités de causes rares : Protocole National de Diagnostic et de Soins (document complet)
- Des documents en lien avec les obésités de causes rares sont disponibles dans la Boïte à Outils
- Orienter un patient ou demander un avis spécialisé dans un service de l’APHP (pour les médecins)
Flash info : Comment dépister une obésité syndromique ? Pr Béatrice DUBERN
Cette vidéo est le replay d’un webinaire organisé par les CSO d’Ile de France en 2025. Le Pr Béatrice Dubern, pédiatre gastro-entérologue à l’hôpital Trousseau au sein du service de nutrition et gastroentérologie pédiatriques (site constitutif du CRMR PRADORT pour le versant pédiatrique), donne des éléments cliniques permettant de mieux dépister les obésités de causes rares chez l’enfant.
Cette vidéo s’insère dans le cadre d’un replay d’une journée de sensibilisation réalisée le 7 février 2024 pour les professionnels médicaux avec pour objectif :
